《骨头里的故事:9/11 20年后的DNA法医分析》

2001年9月11日将成为我们这一代人的耻辱。在那个美丽的夏末一天,我正在书桌前处理《纽约时报》的秋季版神经的笔记当一位同事得知第一架飞机撞向世贸中心的消息时,他的杂志上写着:随着时间的流逝,我们很快意识到,这不仅仅是一架飞机,也不仅仅是世贸中心。

两束光认出了世贸中心袭击的地点。如今,DNA法医分析应用了新技术,为受害者家属带来了解脱。

信息是稀疏的。当时的万维网速度非常慢,社交媒体也算不上什么东西——只不过是一些生命科学的列表而已。有人设法找到了一台带兔耳、箔天线的电视机,我们聚集在Promega总部的自助餐厅里——看到越来越多的镜头,我们越来越震惊。在Promega,人们的话题立刻转到如何把我们的DNA法医分析专家协助和支持当局查明受害者身份和编目参考样本。

就像互联网和社会媒体已经演变成communication-no更快和更有力的方式再做我们依赖电视天线打破消息技术,用于识别一个悲剧的受害者从部分仍然像骨头碎片和牙齿也进化更快和更强大。

《牙齿与骨头:过去与现在》

“骨头告诉我一个人的生活故事——他们的年龄,他们的性别,他们的祖先背景。”凯西·莱克斯

许多故事,无论是真实的还是虚构的,都是以在墓地或其他地方发现骨头开始的。骨头可以从恶劣的环境中复原,暴露在极端的高温、时间、酸性土壤、沼泽、化学物质、动物活动、水或火灾和爆炸中。这些暴露会使样本降解,使从骨基质深处的细胞中恢复DNA变得困难。

骨骼和牙齿由于其独特的成分,即使不暴露在恶劣的环境中,也被认为是很难进行DNA法医分析的样本类型。用于其他样本类型的标准预处理试剂和步骤不能有效地从骨钙基质内的细胞中提取DNA。对骨骼和牙齿样本进行特殊的预处理是必不可少的。

自2001年以来,在预处理方面取得的一些进展包括在一种名为Loreille等.在2007年。这种脱矿可以在3小时内完成,缩短了产生结果的时间,同时提高了DNA提取。而不是钻孔去洗掉碎片粉末,骨头是用一次性使用的磨石打磨的。改进的清洁去除污染物和抑制DNA扩增从骨骼样本表面。

解读DNA:从STR分析到NGS

几乎99.9%的个人DNA与其他个人的DNA是相同的,这意味着使用DNA来区分两个人需要极大的“辨别能力”。2001年,DNA法医分析主要采用短串联重复序列(STR)分析进行DNA指纹鉴定。

STR分析依赖于不编码蛋白质的人类基因组片段,这些片段表现出更大的可变性。这些区域包含多个重复碱基序列(如TAAT)的副本TAATTAAT)。这些短序列中的一个重复的次数在不同的个体中是不同的,因此STRs可以用来区分不同来源的DNA。当许多这些STR被检测时,基于DNA区分个体的能力就会增强,因为两个不同的人对几个不同的STR位点有完全相同的重复次数的可能性就会降低。在美国,用于法医DNA分析的联合DNA索引系统(CODIS)数据库中包括13个常染色体(非性染色体)STR基因座(Norrgard, K, 2008).

STR分析包括几个步骤。首先是从待分析的样本中分离DNA。通常分离DNA是这个过程中最困难的一步,因为样本非常小,或者已经被环境降解了。第二步是对每个位点进行多份拷贝,然后使用毛细管电泳(CE)分离扩增产物。因为有两次重复的基因座的分子量与重复发生十次的相同基因座的分子量不同,你可以根据分子量分离扩增的DNA片段,并得到一个独特的模式或剖面。

snp,线粒体和NGS:阅读骨骼的新DNA法医分析技术

虽然STR分析非常强大,但一种更新的技术,下一代测序(NGS)——也称为大规模平行测序(MPS)——已经出现。NGS可以提供更多关于基因组细微变化的数据,包括单个核苷酸的变化,特别是对线粒体DNA (mtDNA)和单核苷酸多态性(SNPs)的分析。对于退化的样本,如烧焦的或古老的骨头,增加的信息是非常有用的。

所有人类细胞都有两种DNA来源:包含染色体物质的细胞核和线粒体DNA,线粒体DNA是细胞线粒体中包含的一个圆形DNA片段,比细胞核中的人类基因组小得多。然而,由于细胞含有许多线粒体(一个人类卵子可以有60000个线粒体),线粒体dna比基因组dna更丰富——每个细胞只有基因组的一个副本。线粒体DNA编码细胞能量产生所需的许多蛋白质。线粒体DNA是通过母亲遗传的,因为它只反映了母亲的血统,对线粒体DNA的分析使追溯更久远的家庭关系变得更容易。STR分析着眼于基因组中许多地方的重复次数,mtDNA分析则使用测序来识别单核苷酸的变化。

动物细胞切割的图形描述,显示带有基因组DNA的细胞核和带有mtDNA的线粒体,现在被用于DNA法医分析

20世纪90年代,武装部队DNA鉴定实验室(AFDIL)开始使用mtDNA法医分析来鉴定从越南(柯南道尔,2021),并且在1998年7月,AFDIL使用mtDNA分析来协助鉴定越南士兵中尉Michael Joseph Blassie(国家医学图书馆,可见证据)。2016年,军方在mtDNA的工作中加入了NGS,两项技术改进的结合已经使在二战、朝鲜战争和越南战争中死亡的数百名美国士兵的身份识别成为可能。

到2019年,STR分析和其他法医证据使调查人员确定了2754名世贸中心受害者中的约1600人。然而由于STR分析不完整或无法获得足够的DNA进行分析,许多遗骸未能与参考样本进行匹配。最近,纽约市首席法医办公室获得批准,在对1万多具来自世界贸易中心的尚未确认身份的遗骸进行法医分析时,可以使用NGS对mtDNA进行分析。Destefano 2021).

大数据:遗传系谱,家族搜索和DNA法医分析

如果你读到2018年金州杀手案嫌疑人被捕的消息,你可能听说过基因谱系学。在金州杀手案中,侦探们使用了一个名为GEDmatch的公共数据库。调查人员上传了犯罪现场的DNA,并寻找与GEDmatch用户自愿上传的DNA匹配的DNA。通过家族DNA搜索,他们寻找与金州杀手可能有关联的人。家族性搜寻的前提是,与不相关的个体相比,具有身份不明的DNA图谱的生物亲属具有更多的共同STRs或等位基因(施韦策,2016).在金州的案件中,在发现了凶手的高曾祖父的基因联系后,调查人员开始跟踪整个家族树来确定被逮捕的人是谁。Arduengo 2018).基因系谱学不仅可用于从犯罪现场获得的身份不明的DNA档案,也可用于识别万人坑中身份不明的受害者(Peccerelli 2015).

总结

世贸中心遇难者的最后一张身份证是在2019年制造的。然而,仍有1万名遇难者的身份有待确认,许多家庭仍在寻找在那灾难性的一天被困在双子塔的亲人的真相。自2001年以来,法医技术的进步将使法医科学家能够至少部分地弥合未知遗骸和失踪家庭成员之间的差距

文献引用

  1. Noreille, O.M.et al。(2007)全脱盐法高效提取骨DNA法医科学Int Genet。1(2): 191 - 5。
  2. Norrgard, k (2008)法医,DNA指纹和CODIS自然教育1 (1): 35
  3. 多伊尔(出版中)技术创新有助于识别阵亡士兵
  4. 国家医学图书馆。迈克尔·布拉西(Michael Blassie明显的证据
  5. 德斯特法诺,上午(2021)科技为解决问题带来了希望:先进的法医方法将用于识别1110名世贸中心遇难者的遗体《新闻日报》
  6. 施韦策,d . (2016)家族DNA搜索刑事取证:问答.bob体育app二维码bob体育电竞appPromega连接5月4日。
  7. Arduengo, pm . (2018)基因组隐私和保护问题bob体育电竞app6月15日。
  8. Peccerelli, f (2015)寻找“失踪人员”的法医学bob体育电竞app6月8日。

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米歇尔Arduengo

社交媒体经理Promega公司
米歇尔在卫斯理学院并通过BCDB项目获得博士学位埃默里大学在亚特兰大,佐治亚州。Michele是Promega的社交媒体经理和Promega Connections博客的执行编辑。bob体育电竞appbob体育app二维码她喜欢沉浸在一本好书中,喜欢吹小号,喜欢编织,喜欢穿雪地靴。

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